Behandling
Børn og voksne med cystisk fibrose bruger 1-3 timer om dagen på livsnødvendige behandlinger foruden indlæggelser og månedlige hospitalskontroller.
10 år med screening af nyfødte
Screening for cystisk fibrose hos nyfødte blev indført den 1. maj 2016 og foregår via den hælprøve (PKU-prøven), der tilbydes alle nyfødte for at undersøge, om de har en række alvorlige sygdomme.
PKU-prøven – også kendt som "Hælprøven"
Nogle børn fødes med en alvorlig sygdom - bl.a. cystisk fibrose - som viser sig allerede indenfor kort tid efter fødslen. For at opspore disse børn og starte tidlig behandling tilbydes alle nybagte forældre, at deres barn får foretaget en hælblodprøve.
Der undersøges for i alt 25 sjældne medfødte sygdomme, der alle kan behandles – blandt andet en række hormon- og stofskiftesygdomme. Og fra 2016 er cystisk fibrose altså en af de alvorlige sygdomme, der screenes for.
Sygdommene, der undersøges for, opstår hovedsageligt på grund af genetiske forandringer. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler.
Undersøgelsen består af en blodprøve opsamlet af nogle få dråber blod fra barnets hæl. Blodprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. Prøven tages på sygehuset, mens det er Statens Serum Institut, der foretager det efterfølgende analysearbejde.
Hvorfor skal hælprøven tages, når barnet er 48-72 timer gammelt?
Hælprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt – altså indenfor barnets første 2-3 døgn – da nogle af de sygdomsmarkører, man måler i barnets blod, falder efter fødslen, mens andre stiger.
Hvis prøven tages for tidligt
Hvis prøven tages for tidligt, er der risiko for at få en falsk negativ prøve, og derved kommer sundhedspersonalet til at overse et sygt barn. Det er i de tilfælde, hvor en markør ligger indenfor normalområdet, selv om markørproduktionen er stigende.
Hvis prøven tages for sent
Og hvis prøven tages for sent, kan den vise sig at være falsk positiv. Det vil sige, at man tror, at et rask barn er sygt, og derved vil barnet blive indkaldt til undersøgelser, som ikke er nødvendige. Det er i de tilfælde, hvor markørerne er høje umiddelbart efter fødslen, og hvor de naturligt falder efter fødslen.
Men hvis banet har en af de sygdomme, der screenes for, og prøven tages for sent, så er der en potentiel risiko for, at barnet allerede har taget skade, inden prøven er færdiganalyseret.
Hvor hurtigt får forældrene svar på prøven?
Hvis prøven er negativ, kan der gå op til en uge, inden forældrene får svar. Det skyldes, at alle analyser for ale 25 sygdomme skal være helt afsluttede.
Hvis en af prøverne viser et positivt svar – altså viser, at barnet har en af de screenede sygdomme – kontakter Statens Serum Institut speciallægerne for den pågældende sygdom på Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital (i enkelt tilfælde kan det også være det lokale sygehus), som efterfølgende kontakter forældrene.
Det vil altid være en speciallæge indenfor sygdomsområdet, der kontakter forældrene, for at sikre en så hurtig kontakt som muligt med henblik på videre undersøgelse, hurtig diagnosticering og behandling.
Hælprøvens betydning for et barn med cystisk fibrose
Det er vigtigt, at cystisk fibrose opdages hurtigt, så den rigtig behandling kan igangsættes med det samme for derved at minimere risikoen for organskader.
For cystisk fibrose er en multiorgansygdom, som viser sig på mange forskellige måder bl.a. ved sejt slim i lungerne, mave-tarmproblemer, fordøjelsesbesvær, cystisk fibrose relateret diabetes, knogleskørhed og en lang række andre symptomer og følgesygdomme.
Men når barnet hurtigt kommer i behandling og passer sin behandling hele livet, så er der gode muligheder for, at barnet kan leve et godt, langt og aktivt liv.
Men det er vigtigt, at behandlingen passes livet igennem, for der findes desværre endnu ingen kur mod cystisk fibrose. Men takket været mange års forskning findes der medicin, der kan holde symptomerne ned.
Derfor støtter Cystisk Fibrose Foreningen også forskning i sygdommen, ligesom vi gennem vores politiske arbejde og strategiske samarbejder til stadighed arbejder for at sikre den bedst mulige behandling for alle med cystisk fibrose.
Og derfor har Cystisk Fibrose Foreningen kæmpet i mange år for screening af alle nyfødte – en indsats vi nu kan se den positive effekt af, og som vi i år (2026) kan fejre 10 året for.
Tak til alle, der kan kæmpet sammen med os – sammen er vi nået langt, men vi har stadig meget at arbejde for!
Når du støtter Cystisk Fibrose Foreningen, støtter du også forskning i sygdommen, og du er med til at sikre, at børn, unge og voksne med cystisk fibrose og deres familier bl.a. kan få gratis socialrådgivning og psykolog hjælp.
Støt os
Du kan støtte Cystisk Fibrose Foreningen på flere måder:
- Støt én gang
- Støt fast
- Bliv medlem
Hvad er cystisk fibrose?
- cystisk fibrose skyldes en gendefekt; en genmutation
- cystisk fibrose er en arvelig og uhelbredelig multiorgan sygdom
- cystisk fibrose er kendetegnet af sejt slim, der især kan give komplikationer i lungerne og i mavetarmsystemet
- senere i livet kan cystisk fibrose også påvirke lever, nyrer og knogler samt medføre komplikationer som ledgener og diabetes
- der findes flere end 2.000 forskellige genmutationer, der kan føre til cystisk fibrose
- begge forældre skal være anlægsbærere for genet for cystisk fibrose for at få et barn med cystisk fibrose
Cystisk fibrose i Danmark
- i Danmark fødes der hver måned 1-2 børn med cystisk fibrose.
- i Danmark er flere end 180.000 mennesker raske anlægsbærere af cystisk fibrose - de fleste ved det bare ikke, før de får et barn med cystisk fibrose
- i dag lever flere end 600 børn, unge og voksne i Danmark med cystisk fibrose - men det er en sygdom, som også rammer resten af familien, og som kan sætte begrænsninger i hverdagen og føre til nedsat livskvalitet
- det er svært for lægerne at forudsige den enkeltes sygdomsforløb, da cystisk fibrose er en meget individuel sygdom, som rammer alle forskelligt