Cystisk Fibrose Foreningen ser positivt på screening for cystisk fibrose – både hos nyfødte og i graviditeten.
Pt. er det kun screening for cystisk fibrose hos nyfødte, der er blevet indført som et standardtilbud til alle i Danmark. Det er en af de mærkesager, som Cystisk Fibrose Foreningen har kæmpet for gennem flere år. På baggrund af en indstilling fra Sundhedsstyrelsen vedtog folketinget i november 2015, at der skulle indføres et nationalt screeningsprogram for cystisk fibrose hos alle nyfødte. Dette blev indført fra den 1. maj 2016.
Læs mere om screening hos nyfødte, og hvad det betyder for kommende børn med cystisk fibrose her.
Det er også muligt at genteste gravide for cystisk fibrose, men i dag tilbydes testen ikke til alle. Cystisk Fibrose Foreningen ønsker, at testen indføres som et standardtilbud til alle gravide kvinder. Herunder kan du læse argumentationen herfor.
Genet, som er årsag til sygdommen cystisk fibrose, har været kendt siden 1989. Dermed er det muligt at kunne tilbyde alle gravide en gentest for cystisk fibrose og give kommende forældre mulighed for at vælge, om de ønsker at sætte et barn i verden med denne arvelige kroniske og livstruende multiorgansygdom eller ej. Gentesten tilbydes (og mulighed for efterfølgende fosterundersøgelse) fortsat kun til såkaldte højrisikofamilier, dvs. familier med allerede kendt forekomst af sygdommen.
Begge forældre skal være bærere af genet, der medfører cystisk fibrose, og begge forældre skal give det gen videre til barnet, for at barnet får cystisk fibrose. Hvis kun den ene forælder er bærer af genet, er der dermed ingen risiko for, at barnet får sygdommen. Man vil derfor starte med at teste, om moren er bærer af cystisk fibrose-genet. Dette sker via en blodprøve fra moren. Viser blodprøven, at moren er bærer af genet, vil man dernæst teste faren på samme måde. Hvis begge forældre er bærere af genet, vil man blive tilbudt en fosterundersøgelse, der kan klarlægge, om barnet får cystisk fibrose. Familien har dermed mulighed for at vælge, om de ønsker at sætte et barn i verden med cystisk fibrose, eller om de ønsker at stoppe graviditeten.
Cystisk Fibrose Foreningen går ind for, at alle gravide tilbydes viden om og adgang til eksisterende muligheder for forebyggelse af den arvelige og alvorlige sygdom cystisk fibrose ved anlægsbærertest af gravide/forældrepar, ledsaget af tilbud om genetisk rådgivning.
Cystisk Fibrose Foreningen ser det som sundhedsvæsenets/lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, herunder cystisk fibrose. Derved får den gravide/parret mulighed for at træffe et frit informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal fødes med denne livstruende sygdom.
Cystisk Fibrose Foreningen ser anlægsbærertest og fosterdiagnostik i forbindelse med cystisk fibrose som et middel til at undgå en arvelig, invaliderende og livstruende sygdom for et barn, hvis den gravide/parret ønsker dette.
Der er blevet lavet flere undersøgelser, der viser, hvad holdningen til screening for cystisk fibrose i graviditeten er blandt familier med cystisk fibrose, voksne med cystisk fibrose samt befolkningen generelt, og disse undersøgelser er medvirkende til at danne baggrund for foreningens holdning til screening.
Siden 1989 er der hvert år født 12-15 børn med sygdommen. Det er i alt mere end 300 børn, der er født med sygdommen. Der er siden 1989 kun født ganske få børn i familier, hvor man i forvejen vidste, at det kommende barn havde cystisk fibrose. Langt de fleste af børnene er født i familier uden kendskab til sygdommen og dens konsekvenser. Hovedparten af cystisk fibrose familierne med et kendt sygdomstilfælde har fravalgt sygdommen for deres andre børn. Der er ingen voksne med cystisk fibrose, som har fået egne børn med cystisk fibrose.
I 1990-1992 blev der iværksat et pilotprojekt på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Formålet var at undersøge, hvorledes gravide uden relation til og uden kendt risiko for sygdommen ville modtage et tilbud om screening for cystisk fibrose i graviditeten.
7.400 gravide fik tilbud om screening/anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose. 89 % (6.599) af de gravide tog imod dette tilbud.
1 foster viste sig at have cystisk fibrose, og efter genetisk rådgivning valgte den gravide/parret abort (ref.: Screening for Carriers of Cystic Fibrosis among Pregnant Women: A Pilot Study, (Ref. M Schwartz, NJ Brandt, F Skovby, Eur J Hum Genet 1993; 1:239-244).
Formålet med den psyko-sociale undersøgelse var at foretage en efterundersøgelse af eftervirkningen af at blive identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose.
Undersøgelsen afdækkede, at mere end 79 % af kvinderne i pilotprojektet ikke fortrød, at de fik foretaget en anlægsbærertest for cystisk fibrose.
Anlægsbærerne forstod betydningen af at være ‘rask’ anlægsbærer – at det ikke var skadeligt for deres helbred, og at det ikke øgede risikoen for andre genetiske sygdomme (ref.: ‘Psychological and social impact of carrier screening for cystic fibrosis among pregnant women – a pilot study’. H Clausen et al, Clinical Genetics 1996: 49: 200-205).
I 2004 foretog Viltrup Univero en befolkningsundersøgelse om screening. Undersøgelsen viste, at:
Du kan her se den medieomtale der var om sagen.
August 2015, P1 Morgen:
Indslag om screening i graviditeten med Helle Ousted, direktør for Cystisk Fibrose Foreningen, Jane Heitmann, sundhedspolitisk ordfører for Venstre og Gorm Greisen, daværende næstfmd. for Etisk Råd
CRISPR er nyt et gen-værktøj, som gør det muligt at klippe et arveanlæg for en alvorlig sygdom såsom cystisk fibrose ud af et befrugtet æg og derved forhindre, at et kommende barn fødes med sygdommen.
Cystisk Fibrose Foreningen er generelt positiv overfor forskning og tiltag, der kan forebygge, at kommende generationer fødes med sygdommen. Derfor er vi også positive overfor, at der forskes i CRISPR-teknologien. Cystisk Fibrose Foreningen kan ikke på nuværende tidspunkt tage stilling til, om det er en god idé eller ej, at CRISPR-teknologien tilbydes til kommende forældre.
For at vi som forening kan tage stilling til, om vi på sigt vil anbefale teknologien eller ej, er det vigtigt, at det sker på et oplyst grundlag. Der er ingen tvivl om, at det er et meget stort skridt at ændre på menneskers arvemasse. Det er derfor vigtigt, at alle lægefaglige, etiske og helbredsmæssige konsekvenser af teknologien er afdækket.
Du kan her se den medieomtale der var om CRISPR,
April 2016, Berlingske:
Danske forskere jubler: Arvelige sygdomme kan klippes ud af DNA
April 2016, Kristeligt Dagblad:
28-årige Azita: Jeg ville gerne have undgået min sygdom ved hjælp af genmodifikation
April 2016, TV2 Nyhederne:
Nyt genværktøj: Vi skal ikke være bange for at gøre os selv bedre
April 2016, nyheder.tv2.dk:
Forskere vil ændre gener og fjerne arvelige sygdomme – danske forsøg kan være på vej
Få rådgivning inden for den sociallovgivning der gælder for personer med cystisk fibrose og forældre til børn med sygdommen. Tilbuddet er gratis for medlemmer. Telefontid tirsdage 17-19.
Du kan støtte Cystisk Fibrose Foreningen på flere måder:
